Marie-Christine et Rebecca

Marie-Christine et sa fille Rebecca souffrent d’une maladie génétique rare : le syndrome Ehlers-Danlos (SED). Il n’existe actuellement aucun traitement pour guérir de cette maladie. Cependant Rebecca et Marie-Christine ne souhaitent pas que des expérimentations sur les animaux soient réalisées. Un témoignage fort entre une mère et sa fille.

Je m’appelle Marie-Christine Chevalier. Depuis des années pour tout et pour rien je me faisais des lumbagos, puis des douleurs aux genoux, j’ai eu des opérations chirurgicales (…), souffrais de fatigues intenses (…)

Un jour après un RDV obtenu au bout de 4 mois et les résultats d’une biopsie au bout de 6 mois, le résultat a été confirmé : Syndrome d’Elhers-Danlos.

Je ne connaissais pas ce syndrome. J’ai lu et découvert toute l’horreur de mon futur proche (…)

De ce constat le Professeur m’a demandé si j’avais des enfants car cela est héréditaire. On a fait une biopsie à ma fille Rebecca et les résultats sont identiques.

Elle a aussi la maladie de Crohn.

Il y a des jours où nous ne pouvons rien faire. Marcher est déjà trop, sans parler des douleurs quasi constantes pour chacune de nous. Nous avons espoir dans une science moderne et éthique où les chercheurs seraient conscients que la recherche se fait avec les gènes des malades et qu’il faut agir sans passer par des expérimentations sur les animaux qui sont une aberration.

Vivre avec un SED est un calvaire au quotidien, mais imaginer que l’on pourrait faire subir des essais affreux et handicapants sur les animaux nous fait encore plus souffrir. Cela serait une culpabilité que nous ne voulons pas porter. Alors nous demandons à la science éthique et moderne de venir nous guérir, car on dit notre maladie rare mais à voir les patients aussi nombreux dans la salle de notre Professeur, nous constatons être très nombreux.

Qu’est-ce qu’un syndrome Ehlers-Danlos?

Il s’agit d’une maladie génétique dite rare. Le site Passeportsanté.net le définit comme une anomalie du tissu conjonctif se traduisant par une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins fragiles.

Quels sont les traitements actuels ?

Actuellement aucun traitement pour le syndrome en lui même. En revanche des traitements spécialisés dans le domaine des douleurs.

Les pistes à suivre pour en finir avec les tests sur animaux ?

De manière générale, la thérapie génique avance très peu. C’est plutôt la prise en charge du patient qui progresse. Certains scientifiques n’hésitent pas à déclarer qu’elle n’est pas efficace comme le Professeur Testart, "père" du premier bébé éprouvette. Le Professeur Marc Peschanski, l’un des acteurs de la thérapie génique, a affirmé de son côté que l’on faisait fausse route.

Jacques Testart estime que les essais thérapeutiques sur les patients sont justifiés lorsqu’ils sont la dernière chance de survie pour un malade. Une idée loin d’être consensuelle mais qui doit tout de même être exprimée.

Notons qu’en recherche fondamentale, rien n’impose légalement à faire appel à des essais sur animaux. Tout dépend de la manière dont le scientifique, à la recherche d’une information, pose sa question. Ainsi en recherche génétique, on semble plus s’intéresser au comment plutôt qu’au pourquoi, en essayant de venir à bout d’une maladie en la provoquant chez des animaux cobayes suite à des manipulations génétiques, plutôt que de comprendre comment survient la maladie et quelles mesures prendre pour l’éviter.

Parmi les méthodes alternatives en recherche fondamentale, la recherche dans l’œuf, dans sa première semaine d’existence, est une voie à suivre, puisque l’embryon est considéré comme insensible dans les 7 premiers jours de son existence (lire ici). Notons aussi que de nombreux mécanismes de pointes sont identifiés grâce à l’in vitro, comme la technique des ciseaux CRISPR qui permet de découper des portions de gènes.

Mais ce sont bien évidemment les gènes humains qu’il convient d’étudier pour la compréhension des maladies et leurs traitements.

Pour combattre les maladies génétiques, la solution serait que les parents fassent appel au dépistage génétique avant conception. La consultation génétique devrait être systématique pour des raisons de santé publique afin d’éviter de mettre au monde des êtres en souffrance. Une maladie génétique dont les parents ne sont pas génétiquement porteurs peut également apparaître spontanément après conception, dans le fœtus, à cause d’une mutation, mais cela ne concerne qu’1/4 des cas. Ce dépistage est un outil puissant qui permettrait d’éviter 75% des risques de maladies génétiques. Notons que quand le dépistage permet d’isoler la cause de certains troubles, il contribue à la découverte de thérapies susceptibles de les prévenir (lire ici).

Pour simplifier : la mise en place d’une consultation génétique systématique afin d’éviter les naissances à problèmes permettrait l’élimination de nombre d’anomalies génétiques au sein de la population. Enfin, une recherche consacrée à la compréhension de nos maladies sur les gènes humains, l’espèce concernée, aiderait grandement la cause des malades, améliorerait la qualité de notre recherche et soulagerait de nombreux animaux.